marzo 2, 2014 By gmohubner

Atiende Hospital del Niño dos casos de Síndrome de Hurler

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Villahermosa, a 2 de marzo.- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Enrique Loyo Nieto, coordinador del Área de Medicina Interna del Hospital de Alta Especialidad del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”, explicó que actualmente mantienen bajo tratamiento médico a dos niños con Síndrome de Hurler, enfermedad que se presenta en uno por cada 30 mil o 40 mil personas.

 

Agregó que tan solo en un tratamiento enzimático un pequeño puede generar un gasto anual de al menos 4 millones de pesos, lo cual puede ser enfrentado por sus familiares gracias al programa del Seguro Popular.

 

Loyo Nieto sostuvo que una parte importante en la rehabilitación, tratamiento y recuperación de los pacientes es el trabajo multidisciplinario que se realiza al interior del hospital, el cual está integrado por médicos pediatras, el ortopedistas, traumatólogos, cardiólogos, nefrólogos, trabajadoras sociales y psicólogos que apoyan tanto al paciente como a su familia.

 

Expuso que las enfermedades raras por lo general son causadas por situaciones que tienen que ver con la genética, sin embargo reconoció que existen padecimientos que se pueden detectar a través del tamiz neonatal y pueden recibir un tratamiento oportuno si se conoce su existencia.

 

Precisó que una vez tomada la prueba de tamiz, ésta se envía al laboratorio regional y si detectan alguna anomalía inmediatamente le avisan a la familia, quienes deben acudir cuanto antes al hospital o centro de salud asignado para que el paciente sea enviado a un hospital de segundo o tercer nivel de atención.

 

Consultada por el reportero la págína Medline Plus (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm), se obtuvo que el Síndrome de Hurler es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.

Causas: Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más grave y está categorizado como MPS I H.

Los otros subtipos de MPS I son:

MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)

MPS I S (síndrome de Scheie)

Síntomas: Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:

Huesos anormales en la columna

Mano en garra

Córneas opacas

Sordera

Crecimiento interrumpido

Problemas de válvula cardíaco

Enfermedad articular, incluyendo rigidez

Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo

Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Pruebas y exámenes

ECG

Pruebas genéticas para buscar cambios (mutaciones) en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)

Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales

Radiografía de la columna

Tratamiento: La terapia de reemplazo enzimático para el síndrome de Hurler le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo. El medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme) se administra a través de una vena (vía intravenosa). Hable con el médico para mayor información.

Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.

Grupos de apoyo

Para mayor información y apoyo, se recomienda ponerse en contacto con una de las siguientes organizaciones:

The National MPS Society: www.mpssociety.org

Canadian Society for MPS and Related Diseases: www.mpssociety.ca

Society for MPS Diseases: www.mpssociety.co.uk

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

Tiene antecedentes familiares de síndrome de Hurler y está considerando la posibilidad de tener hijos.

Su hijo empieza a mostrar síntomas del síndrome de Hurler.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética y la realización de exámenes para parejas con antecedentes familiares del síndrome de Hurler que estén contemplando la posibilidad de tener hijos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.

Nombres alternativos: Deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS 1 H

Referencias: Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.

 

GUILLERMO HÜBNER DÍAZ

Enfermedades Raras como el Síndrome de Hurler, se da un caso en un rango de 30-40 mil personas
Enfermedades Raras como el Síndrome de Hurler, se da un caso en un rango de 30-40 mil personas


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